بين ويوم وآخر يتوصل العلماء والأطباء من حول العالم إلى علاجات فعالة، وربما مُسكنة لعديد من الأمراض، المزمنة، والخطيرة، والنادرة، ولأن الحضارات القديمة حملت معها أسرارا في تطور العمارة والتشييد، حملت أيضًا أسرارًا حول الأمراض النادرة، والعلاجات الطبية، إذ تكشف الفحوصات الحديثة للمومياوات القديمة عن أمراض نادرة وخطيرة لا تزال موجودة حتى اليوم.

مرض نادر يشوه الوجه ويفقد السمع

ومنذ أيام، توصل مجموعة من الباحثين من جامعة فيينا، عقب تحاليل جينية وفحوصات متطورة، لمرض جيني نادر حمله مومياء قديمة تعود لآلاف الأعوام، إذ عاود الباحثون لفحص جمجمة هيكل عضمي مومياء، تم اكتشافه عام 1929، من قِبل عالم الآثار النمساوي جوزيف كايل، بمدينة أفسس الأثرية بتركيا، قبل أن تُنقل إلى ألمانيا. 

ووجد الباحثون من قسم الأنثروبولوجيا التطورية في جامعة فيينا، مع خبراء علم الجينات والتأريخ الكربوني والطب الشرعي، بعد تحليلات دقيقة على الجمجمة والعظام، إن صاحبها كان يعيش بين عامي 36 و205 قبل الميلاد، وكان يعاني من مرض نادر أدى لاكتمال نمو قاعدة الجمجمة، وعدم تناسق عظام الرأس، مع مشكلات جذور الأسنان، وهو مرض نادر لا يزال موجودا حتى اليوم. 

ووفقًا لما توصلت إليه نتائج فحص جمجمة المومياء، فإن صاحبها عانى من متلازمة تريشر كولينز النادرة، الموجودة حتى اليوم، فما هي؟ 

متلازمة تريتشر كولينز

وترصد «الوطن» في السطور التالية، معلومات عن أسباب متلازمة تريتشر كولينز ومخاطرها، وفقًا مرجع علم الوراثة، وNORD «المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة». 

ومتلازمة تريتشر كولينز (TCS) هي اضطراب وراثي يتسبب في حدوث بتشوهات في الوجه، تؤثر على عظام الخد والفك والأذنين والجفون متلازمة تريتشر كولينز هي اضطراب وراثي يتميز بتشوهات في الأذنين، والعينين، وعظام الوجنتين، والذقن، وقد تشمل المضاعفات مشكلات في التنفس، والرؤية، والحنك المشقوق، وفقدان السمع.

أنواع متلازمة تريتشر كولينز

الخفيف: 

يحدث تشوهات في الوجه والجمجمة بشكل بسيط، وغالبا ما تكون مصحوبة بفقدان بسيط للسمع.

المعتدل: 

يسبب تشوهات أكثر وضوحا في الوجه، وفقدان كبير للسمع، ومشاكل محتملة في مجرى الهواء.

 الحاد:

ويحدث على إثره تشوهات واسعة النطاق في الوجه والجمجمة، وضعف شديد في السمع، وتحديات تنفسية قد تتطلب تدخلاً جراحيًا

أسباب متلازمة تريتشر كولينز

الطفرات الجينية في جينات TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D المسؤولة عن نمو عظام وأنسجة الوجه أثناء التطور الجيني.

العوامل الوراثية لجين المتحور من أي من الوالدين.

أعراض متلازمة تريتشر كولينز

تختلف الأعراض لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة تريتشر كولينز، من أعراض معتدلة إلى شديدة، على النحو التالي:

التطوّر غير الكامل للفك السفلي وعظم الوجنة.

انكماش اللسان. 

سوء إطباق الأسنان

صعوبة في التنفس أو البلع. 

الأذن الخارجية في بعض الأحيان صغيرة، أو مستديرة، أو مشوهة، أو غائبة تمامًا.

عظام الأذن الوسطى وتجويف الأذن الوسطى مشوهة.

 فقدان السمع التوصيلي. 

 مشاكل في العين، بما في ذلك ثلامةالجفن السفلي.

الغياب الجزئي أو الكامل للرموش على الجفن السفلي، والجفون ذات الزوايا السفلية، وإطراق الجفون العلوية والسفلية.

تضيق القناة الدمعية.

 فقدان الرؤية مع الحول.

جفاف العين الشديد، نتيجة لتشوهات الجفن السفلي والتهابات العين المتكررة.

وجود قصر في الرأس وتضيق في المسافة بين الصدغين.

الحنك المشقوق .

تشاهد حالات شذوذ الأسنان عند 60%.

تغير لون السن (عتامة المينا).

التباعد الواسع بين الأسنان.

مشاكل في تناول الطعام والقدرة على إغلاق الفم.

 المشاكل التنفسية أثناء النوم.

ضيق مجرى الهواء.

التشوهات الأنفية، والحنك عالي القوس، وتضخّم الشدق.

علاج متلازمة تريتشر كولينز

لأن متلازمة تريتشر كولينز تؤثر على العديد من الحواس، والأعضاء، فإن العلاج يحتاج لتدخلات متعددة على النحو التالي:

الجراحة عادة في عمر 9-12 شهرًا إذا كان الحنك المشقوق.

يُعالَج فقدان السمع عن طريق تضخيم التوصيل عبر العظام، وعلاج النطق، والتعليم لتجنب مشاكل اللغة والكلام.

 المعينات السمعية المثبتة على العظام للأفراد الذين يعانون من تشوهات الأذن.

عمليات إعادة البناء الوجني والحجاجي عندما يكتمل تطوّر العظام القحفية الحجاجية، في سن  5-7سنوات.

 يُعاد بناء الأذن الخارجية عندما يكون عمر الفرد 8 سنوات على الأقل.

إعادة بناء الفك السفلي

معالجة التداخل على الأسنان والتشوهات مع أخصائي تقويم الأسنان.

في حالة انقطاع النفس الانسدادي النومي، لابد من تحديد مستوى الانسداد من خلال التنظير الداخلي للمسالك الهوائية العليا.

إذا كان ترميم الأنف ضروريًا، يُجرى عادةً بعد الجراحة المقوِمة للفكين  سن 18 عامًا.