كتبت: ياسمين عمرو في الاثنين 9 ديسمبر 2024 05:49 صباحاً - طفولة يتصور الكثيرون أنه تمضي بنعومة وسلام، لكن مع الأمراض التي لا ترحم لا يُعتبر ذلك وارداً، حيث اندرجت تحت هذه القائمة حالات لأطفال تم علاجهم في العام 2024 بوصفهم حصيلة سنوية عودتكم عليها "الخليج 365 وطفلك"، تتحدث فيها عن أغرب الأمراض التي أصيب بها الأطفال في 2024 ، والتي يُعتبر أغلبها جينياً له علاقة بتشوه الكروموسومات، التابعة لجين معين.

إنقاذ طفل يعاني من تشوه وعائي في الرئة

في إبريل 2024، نجح الفريق الطبي في مستشفى القاسمي للنساء والولادة والأطفال التابع لمؤسسة الإمارات للخدمات الصحية في إنقاذ حياة طفل إماراتي تم تحويلة للمستشفى بسبب تعرضه لقيء دموي شديد، بعد أن كشفت معطيات المنظار القصبي للرئة أن الطفل يعاني من تشوه وعائي نادر (اتصال شرياني).
وتفصيلاً دخل الطفل إلى المستشفى وهو يعاني من قيء دموي شديد، حيث تم إجراء فحوصات فورية له عبر المنظار للجهاز الهضمي، ولم تكشف عند وجود أي نزيف في الجهاز الهضمي للطفل، كما تم استبعاد وجود أي نزيف في المجاري التنفسية العلوية.
وتابع الفريق الطبي إجراء فحوصات دقيقة للقصبات الهوائية عبر عملية تنظير كشفت وجود تخثر كبير في مجرى الهواء بالرئة؛ الأمر الذي استدعى ضرورة إزالته من الفور ليتفاجأ الأطباء بعد ذلك بوجود نزيف رئوي شديد في القسم السفلي من الرئة اليمنى، الذي قد يكون السبب فيه وجود تشوه وعائي موضعي.

عملية "معقدة" لإنقاذ مولود يعاني من مرض خلقي نادر

في يوليو 2024، نجح أطباء مستشفى دانة الإمارات للنساء والأطفال في إجراء عملية بالغة الدقة لطفل حديث الولادة يعاني من مرض خلقي نادر، وقد أشرف على العملية التي تكلَّلت بالنجاح الدكتور براين ماكورماك، استشاري جراحة الأطفال وحديثي الولادة.
وتفصيلاً، اكتشف الزوجان الألمانيان تيم وساره، وهما موظفان في إحدى شركات الطيران بالإمارات، عقب ولادة طفلهما الأول، كاي، أنه مصاب بمرض خلقي نادر هدد حياته، وتحديداً مرض الناسور الرغامي المريئي مع رتق المريء، مشيرين إلى أنه عند ولادة الطفل، واجه صعوبة في بلع لعابه الذي كان ينساب باستمرار من فمه، في حين كان إيقاع تنفسه أسرع من الطبيعي دائماً.
وقد تم إدخال أنبوب صغير في فم الطفل كاي لتنظيف تجويف الفم. وعادة ما يدخل الأنبوب من خلال المريء إلى المعدة دون أي عائق، ولكن في حالة كاي، كان يلتوي صعوداً إلى صدره، ما أشار لوجود انسداد.
تحدث مشكلة الناسور الرغامي المريئي مع رتق المريء بين واحد من كل 4000 مولود جديد حي. وبالنسبة إلى المصابين بهذه الحالة، يكون الجزء العلوي من المريء غير متصل بالجزء السفلي، مع وجود اتصال غير طبيعي (ناسور) بين الجزء السفلي من المريء والقصبة الهوائية. ويعني ذلك أنه مع كل محاولة يقوم بها كاي للتنفس، يدخل هواء إلى معدته؛ ما يتسبب بارتجاع حمضي إلى رئتيه، الأمر الذي يعرض صحته لمخاطر حقيقية.

طفلة بريطانية تعاني من أغرب مرض في العالم

في يونيه 2024 سجَّلت السلطات البريطانية حالة صحية نادرة تبيَّن أنها الوحيدة في العالم على الإطلاق؛ إذ تعاني منها طفلة صغيرة ما زالت دون العامين من عمرها وتسكن في مدينة بلفاست شمالي البلاد.
وبحسب التقرير الذي نشرته جريدة «Metro» البريطانية، فإن الطفلة هي الوحيدة في العالم التي تعاني من حالة صحية نادرة، وهذه الحالة تؤدي بها إلى أنها تعاني من ما يصل إلى 34 نوبة صرع في اليوم.
وتم تشخيص الطفلة لاحقاً بأنها تفتقد لكروموسوم نادر جداً إضافة إلى 21 جيناً مفقوداً في جسدها، وهو ما يتسبَّب في إصابة ميني بالصرع الشديد الذي يحدُّ من حياتها ويسبِّب تلفاً في الدماغ.
وقد لاحظ الأطباء في البداية ملامح ميني المشوهة الصغيرة؛ فقد كانت لديها آذان منخفضة ووزن منخفض عند الولادة، ما أشار إلى أن هناك شيئاً ما خطأ.

جراحة نادرة لإنقاذ طفل من لدغات نحل سدَّت فمه

في أغسطس 2024، تعرَّض طفل في صعيد مصر لإصابات بالغة في جسده، جرَّاء لدغات عدد كبير من النحل، أدَّت لانسداد فتحة فمه؛ ما هدد حياته بالخطر.
وأعلنت جامعة سوهاج، نجاح 3 فرق طبية من أقسام جراحة التجميل والتخدير وجراحة الأطفال، في إجراء جراحة عاجلة لطفل تعرض لحادث نادر من نوعه، وهو إصابته بلدغات نحل خلال دخوله منحل، الذي نتج عنه انسداد فتحة الأنف، إلى جانب إصابات متفرقة بالجسم، نتيجة التصاق النحل به.
وكان الطفل قد وصل إلى المستشفى في حالة خطيرة، خاصة أن لدغات النحل لها مخاطر جسيمة على الطفل، قد تهدد حياته، على رأسها الإصابة بهبوط في الدورة الدموية أو توقف التنفس، إلى جانب فقدان الوعي والصدمة التحسسية.
ومن الفور، تم تركيب أنبوبة حنجرية للطفل لتوصيل الأكسجين والمخدر للرئتين، وذلك عن طريق الأنف بواسطة المنظار المرن (فيبروبتك)، تجنباً للجوء الى الشق الحنجري.

حالة نادرة لطفل بريطاني وُلد بجلد الفراشة

في يوليو 2024، وُلد طفل بمرض نادر حرمه من أبسط الأشياء التي يشتهيها كل رضيع وهي لمسة حانية من والديه؛ إذ إن جلده الرقيق للغاية جعل من المستحيل لمسه حتى في لحظاته الأخيرة، محولاً حياته إلى معاناة لا تُوصف.
الطفل عزيا بومان جرى تشخيص حالته بمرض انحلال البشرة الفقاعي (EB)، وهي حالة جلدية نادرة وخطيرة، عندما وُلد في مستشفى ليستر الملكي بإنجلترا،
وقد جرى نقله من الفور إلى حاضنة ووضعه على أنبوب التنفس، وأخبر الأطباء أسرة الطفل أنَّ مرض الفقاع الجلدي هو اضطراب جلدي يسبب ظهور بثور وتمزقات في الجلد؛ ما قد يؤدي إلى الوفاة، وأولئك الذين يُصابون بها يُطلق عليهم اسم «أطفال الفراشة» بسبب أن جلدهم يكون هشاً مثل أجنحة الفراشة، وأنه على الأرجح لن يبقى على قيد الحياة.

علاج جيني مبتكر لطفل يعاني مرضاً نادراً

في يوليو 2024 ، أعلن مستشفى ميدكير للنساء والأطفال في الإمارات، علاجه للطفل التركي شينار أتار، البالغ 6 سنوات، من مرض الحثل العضلي الدوشيني -مرض وراثي.
الحثل العضلي الدوشيني هو الشكل الأكثر شيوعاً من الحثل العضلي، وهو اضطراب وراثي نادر يسبب ضعف العضلات الهيكلية والقلبية ويصيب الذكور في الغالب. وفي حال عدم علاجه بشكل فوري، قد يؤدي المرض إلى عواقب وخيمة تؤثر في جودة حياة المريض، كما يُوصف بأنه اضطراب عضلي نادر يصيب 1 تقريباً من كل 3500 إلى 5000 من المواليد الذكور في جميع أنحاء العالم.

إنقاذ ذراع طفل أُصيب في حادث دراجة رباعية بالصحراء

في أكتوبر 2024، كشفت "مدينة الشيخ خليفة الطبية" عن نجاح فريقها الطبي في علاج طفل يبلغ من العمر 12 عاماً أُصيب بكسر حادٍّ بعد حادث دراجة رباعية في الصحراء. حيث تعرَّض الطفل المريض لإصابة في الجزء العلوي من ذراعه نتيجة الحادث؛ ما جعل ذراعه متصلة بقطعة صغيرة فقط من الجلد والعضلات. حيث قام الفريق الطبي بإصلاح كسر عظم العضد المفتوح، الذي تسبب بجرح طوله 15 سم في الجزء العلوي من الذراع. وتبين خلال العملية أن العصب الكعبري مقطوع، وأن الشريان والوريد العضدي مقطوعان مع وجود فجوة كبيرة، كما حدث تلف كبير في العضلات. وقد قام الطبيب بإصلاح العصب الكعبري وإجراء عملية قطع اللفافة في الساعد من أجل تخفيف الضغط والتورم. وعلى الرغم من التحديات التي فرضها حجم الإصابات؛ فإن الجراحة قد نجحت.

طفلة بريطانية تعاني من مرض نادر وأسرتها تجمع التبرعات لعلاجها

في نوفمبر 2024، نشرت الصحف قصة طفلة تدعى «آريا» في الثالثة من عمرها، تلعب وتتزلق على الأرض بمرح طفولي، لكنها تخفي حالة مرضية نادرة للغاية، هي الوحيدة في العالم المصابة بها، وتكافح أسرتها من أجل بقائها على قيد الحياة.
الطفلة آريا فلين تعاني من شكل فريد من مرض الميتوكوندريا، وهي الشخص الوحيد في العالم الذي يعاني من هذه الحالة، بسبب طفرة جينية محددة لا يوجد لها علاج حتى الآن، تتسبب في توقف الخلايا عن إنتاج طاقة كافية لدعم الجسم؛ ما يعني أن «آريا» لا تستطيع الجلوس أو الزحف أو المشي أو التحدث، ويجب تغذيتها من خلال أنبوب، بحسب صحيفة «ذا صن» البريطانية.
هذا الأمر دفع الزوجين للسباق مع الزمن لجمع 4 ملايين جنيه إسترليني لتمويل البحوث الطبية المتخصصة، في محاولة لتوفير علاج سريع ومصمم خصيصاً لإنقاذ حياة ابنتهما.

تحديد سبب مرض عصبي غامض يعاني منه طفل صغير

في نوفمبر 2024 تمكن فريق بحثي من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس، من تحديد سبب مرض عصبي غامض يعاني منه طفل صغير.
وبدأت القصة مع طفل ألماني يعاني من مجموعة من الأعراض العصبية الغامضة، التي حيرت الأطباء، وبعد سنوات من البحث، تمكن العلماء من ربط هذه الأعراض بتغيير وراثي نادر في جين يُسمى «سي سي تي 3»، الذي يلعب دوراً حيوياً في عملية طي البروتينات، وهي عملية ضرورية لكي تعمل البروتينات بشكل صحيح داخل الخلايا.
وللتأكد من أن التغيير في هذا الجين هو السبب وراء المرض، استخدم الباحثون ديداناً أسطوانية صغيرة، وعدَّل الباحثون هذا الجين في الديدان، ولاحظوا تأثيرات مماثلة لتلك التي لُوحظت لدى الطفل، مثل بطء الحركة وتغيرات في بنية الخلايا العصبية للطفل؛ ما أظهر أنَّ التغيير في هذا الجين يؤدي إلى خلل في عملية طي البروتينات، الذي يؤثر بشكل خاص في بروتينات الأكتين، وهي بروتينات أساسية للحركة داخل الخلية.

مستشفى بريطاني ينهي حياة طفل رضيع بقرار من المحكمة العليا

في نوفمبر 2024، شهدت المملكة المتحدة حادثاً أثار جدلاً واسعاً بشأن الأخلاقيات الطبية وحقوق الأسر بعدما تُوفي الطفل آيدن براقي -الذي كان يبلغ من العمر عاماً واحداً- في مستشفى "غريت أورموند ستريت" بالعاصمة لندن إثر قرار المحكمة العليا وقف علاجه وسحب أجهزة التنفس الصناعي التي كانت تبقيه على قيد الحياة.
وعانى آيدن من مرض عصبي عضلي نادر ومتقدم لا يُوجد له علاج معروف؛ ما جعله يعيش على دعم الأجهزة الطبية منذ عمر 3 أشهر وحتى وفاته.
وعلى الرغم من أنه كان "سليماً إدراكياً" وقادراً على الإحساس بما حوله أصدرت المحكمة العليا حكماً لصالح المستشفى بوقف العلاج؛ إذ زعم محامو المستشفى أن "أعباء العلاج تفوق الفوائد المحدودة" في حالته.
أندر أمراض الأطفال في العالم.. وكيفية التعرف إليها