في اليوم العالمي للثلاسيميا: السبب خلل وراثي.. والكشف المبكر ضروري للوقاية

الدمام - شريف احمد - كشف مختصون بأن الثلاسيميا خلل في صناعة ما يكفي من خضاب الدم الفعال ويعتبر مرض ناتج عن طفرات جينيية وراثية مشيرين إلى أن إجراء الفحوصات قبل الزواج يعد خطوة حاسمة للحد من انتشار الثلاسيميا.
وأوضحوا في حديثهم لـ"اليوم" بمناسبة اليوم العالمي للثلاسيميا بأن الكشف المبكر والوقاية تعتبر الأساس في التعامل مع الثلاسيميا وتحسين جودة حياة المرضى
وقال الاستشاري الإكلينيكي في أمراض دم وزراعة الخلايا العلاجية د. إسماعيل بخش: "الثلاسيميا خلل في صناعة ما يكفي من خضاب الدم الفعال Hemoglobin وهو مرض ناتج عن طفرات جينيية وراثية قد يتطلب نقل الدم، أتباع نمط غذائي معين، وأسلوب حياة، وتجنب ما يمكن أن يؤثر على المناعة".
وأكمل: "وهو موجود في المنطقة الشرقية والمنطقة الجنوبية من المملكة كأعلى نسبتين، ويخضع حاليًا ومنذ تطبيق فحص ما قبل الزواج للفحص وإعطاء درجة وإمكانية التوافق، والاختبارات الأولية تبدأ من فحص الدم وصورة الدم (فحص كريات الدم الحمراء تحت الميكرسكوب) إلى الفحوصات المتقدمة مثل أنواع الخضاب والفحص الجيني، وتختلف شدة الأعراض وحدوثها (عمر المريض) من حالة لأخرى، مما يؤثر على جودة حياة المريض، ومن ثم التأثير على العائلة، واقتصاديات الصحة".
وأضاف: "يمكن زراعة خلايا جزعيه كوسيلة للعلاج، رغم كلفته التقديرية وتعقيداته، وهو وسيلة مستخدمة في العلاج حاليا في الحالات المتقدمة، واعتمدت هيئة الغذاء والدواء مؤخرًا علاجًا جينيا يعتمد على "كريسبر-كاس9" لعلاج الثلاسيميا والفقر الدم المنجلي، وهو للمرضي من عمر 12 عام وأكثر، ولديهم نوبات ومشاكل في الأوعية الدموية وتكررها، ويجنب التنويه بكلفة العلاج العالية (يتجاوز الملونين دولار)".

أهمية فحوصات ما قبل الزواج

وقال استشاري مختبرات طبية - تقنية الخلايا الجذعية د. رائف راشد البقمي: "إجراء الفحوصات قبل الزواج يعد خطوة حاسمة للحد من انتشار الثلاسيميا، حيث يسمح هذا الفحص للأزواج بمعرفة ما إذا كانوا حاملين للجين المسبب للمرض، مما يعزز من فرص تجنب نقله إلى الأبناء".
وأكمل: "التطورات العلاجية الحديثة مثل زراعة النخاع العظمي والعلاجات الجينية توفر أملًا جديدًا، لكن الكشف المبكر والوقاية لا تزالان الأساس في التعامل مع الثلاسيميا وتحسين جودة حياة المرضى، وبالتالي يعتبر الفحص المبكر واتباع توجيهات الطبيب دعائم أساسية لإدارة هذا التحدي الصحي والحد من تأثيراته السلبية على المجتمع".

أسلوب الحياة الصحي مهم للوقاية

وقال استشاري وأستاذ علم أمراض الدم المساعد بجامعة حائل د. حسام قنش: "مرض أنيميا البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويواجه الأشخاص المصابون به تحديات صحية كبيرة".
وأضاف: "مرض الثلاسيميا يحدث نتيجة لاختلال في جين الوراثة (ألفا أو بيتا جلوبين) مما يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، وينصح دائماً على الكشف المبكر والتشخيص الدقيق خاصة لمن لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض؛ لتجنب المضاعفات الصحية. كما ينصح المريض بتبنى أسلوب حياة صحية يشمل التغذية السليمة والنشاط البدني المنتظم، وعلى المريض أيضاً استشارة الأطباء بانتظام واتباع النصائح الطبية للحفاظ على صحته وجودة حياته".
وقالت الباحثة أصايل الغامدي: "هناك نوعان رئيسيان تتمثل في ثلاسيميا ألفا، الناتجة عن طفرات في جينات ألفا الهيموغلوبين، وثلاسيميا بيتا، الناتجة عن طفرات في جينات بيتا الهيموغلوبين، وأسباب حدوث المرض تكون وراثية، حيث تورث الثلاسيميا بطريقة وراثية متنحية السيطرة، مما يعني أنه يجب أن يحمل كل من الوالدين جينًا متحورًا لتوريث الاضطراب للطفل، وكذلك تتسبب الطفرات في الجينات المسؤولة بإنتاج الهيموجلوبين في إنتاج غير طبيعي للهيموجلوبين، مما يؤدي إلى الثلاسيميا".
وأضافت: "ومن الحلول المقترحة للقضاء على الثلاسيميا، الفحص الطبي قبل الزواج، والإرشاد الوراثي والفحص الجنيني والتشخيص الجيني قبل الزرع".